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了解成骨不全症中关节和肌腱功能障碍的原因

成骨不全症 (OI) 是脆性骨病最常见的遗传形式,可导致骨骼和结缔组织缺损。OI 患者可能会因部分由于肌腱病引起的关节功能障碍而出现严重的活动问题。在发表在《美国国家科学院院刊》杂志上的一项新研究中,贝勒医学院的研究人员确定了一种导致这种功能障碍的蛋白质信号传导机制,并发现抑制这种信号传导途径可以预防小鼠模型中肌腱病问题的发生。

研究人员研究了肌腱和韧带中 Fkpb10 基因缺失的 OI 小鼠模型。小鼠出现挛缩,这是一种肌腱变硬的情况,导致关节僵硬和运动受限。由于 Fkpb10 基因缺失,研究人员还观察到关节发炎和肌腱中软骨块的局部形成,这两种症状都是慢性肌腱病的症状。这些症状与影响细胞分化的基因表达增加相吻合。

“我们发现了一种叫做 Hedgehog 的重要信号蛋白,它是控制软骨形成的关键,它在关节中被激活,”该研究的通讯作者、Robert and Janice McNair Endowed Chair 博士说。贝勒大学分子与人类遗传学系遗传学教授兼系主任。

该团队由 Lee 和 Lee 实验室的第一作者兼博士后助理 Joohyun Lim 博士领导,他们想看看 Hedgehog 信号通路的遗传和药物抑制是否可以预防肌腱病症状的发作。

“通过给予 FDA 批准的 Hedgehog 信号抑制剂,我们延迟了挛缩和肌腱并使关节功能正常化,”贝勒骨骼医学和生物学中心主任兼 Rolanette 和 Berdon Lawrence 骨病项目联合主任 Lee 说德克萨斯州。“我们相信这可能是治疗肌腱病的模型,不仅适用于 OI 患者,也可能适用于一般人群。”

未来,研究人员还将努力确定靶向炎症通路和刺猬信号是否可以进一步预防肌腱病。

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